Всю свою жизнь я хотел большую семью. Бог, подарил нам с супругой девочку, спустя два года подарил еще и мальчика. В 2017 году у нас появился еще один мальчик. В то время мне казалось, что жизнь удалась. Я был счастливым отцом, старался вывозить ежегодно семью к морю, вывозить в разные уголки нашей страны, уделял много внимания детям. Но в 2020 году, мы стали обращать внимание на среднего ребенка. Он был медлительнее всех остальных, его бег напоминал быструю ходьбу. Были падения, на детских площадках, мой сын любил играть в песке и не очень любил подвижные игры. В семье думали, что он просто ленится и даже подумать не могли о таком страшном диагнозе. Наступил 2021 год и почти сразу самочуствие ребенка резко ухудшилось. Он перестал подниматься по ступеням и лестницам, при поднятии с пола старался на что-то опереться, а если ни чего рядом не было, то опирался на свое тело, участились падения. В этот момент, видя беспомощьность сына, мы решили обратиться к врачу. При осмотре нам сразу предварительно установили диагноз - миодистрофия Дюшенна. В ту самую секунду, мир весь перевернулся для меня. Однако, получив направления на анализы, я верил, что это ошибка и у моего сына что-то другое. К сожалению многие врачи не знают это заболевание. Я старался не потерять время, читал много информации, звонил в институты и смог только узнать что при миодистрофии нужно сдавать генетический аналих MLPA, а не ПЦР. Посмотрев какой анализ сдали мы с сыном, понял что это не то. Пришлось пересдавать анализ. К этому времени мы уже получили результаты КФК и ЛДГ. Я продолжал в глубине души верить в лучшее, но сам уже понимал - шансов нет. В день когда нам позвонили и сообщили о готовности анализа MLPA, я помчался в больницу, а уже там врач-генетик мне сказала что у моего сына миодистрофия Дюшенна. В стационаре нам говорили что скорее всего у моего сына миодистрофия Беккера, а местный невролог сказала - живите, ни чего страшного нет у вашего сына. Я задавал генетику один лишь вопрос - с чего вы взяли, что это Дюшенн ? Ответ был один-ваш невролог все расскажет. Поехал сразу к неврологу, а у нее ответ один-я говорила, ни чего страшного, так и есть. Мое беспокойство не дало мне покоя и я погрузился в изучение заболевания. Помню не спал три дня и две ночи, аппетит пропал, все мысли были о моем сыне. Вскоре я разобрался что такое делеции, что такое мутации и что такое сдвиг рамки. В этот самый момент мир перевернулся, стал серым, а еще совсем не так давно и трава была зеленее и небо синее. В тот день я впервые увидел слезы моего пожилого отца (дедушки моего сына). Время стало бежать с огромной скоростью. Я звонил, писал в разные институты и университеты нашей страны, но получал один ответ - глобального лечения нет. Мне кажется, что о микродистрофии Дюшенна, я теперь знаю больше чем наш педиатр и невролог. Боясь потерять время я продолжал поиски и Бог смилостивился. Стала попадаться информация о преднизалоне и дифлазакорте. Затем узнал, что в Европе и Америке ведутся разработки универсальных препаратов, это и ультрофин и микродистрофин. Не много позже узнал о клинике в Китае, в которой борятся с миодистрофией Дюшенна при помощи стволовых клеток. Но мы живем в России и не все клинические испытания проводятся в нашей стране, не все препараты зарегистрированы в Российской Федерации, да и стоимость некоторых препаратов сравнима с бютджетом некоторых стран. Все это время я верил в то что Бог не оставит нас. Благодаря поддержке дедушке и бабушке моего сына, а также поддержке близких родственников прогрессирование заболевания замедлилось. К сожалению многие отвернулись от нашей семьи, когда узнали о заболевании. Среди таких людей оказались и родители моей супруги. Мы верим, что все будет хорошо, главное не опускать руки. В 2021 году мой сынок пошел все же в первый класс. Мне пришлось оформить за ним уход через ПФР, так как по лестницам в школе я ношу его на руках. Да, вся поддерживающая терапия требует огромных затрат, так как водные процедуры ребятишкам с миодистрофией Дюшенна можно проводить в воде с определенной температурой. Но сын у меня молодец, все понимает, три раза в день делаем с ним растяжки, стоим на горке для стоп и многое многое другое. Как любящий отец, надеюсь что Бог нас не оставит, да и может в нашей стране все же приступят к разработке препаратов, которые избавят моего ребенка и других ребятишек от этого заболевания...

All my life I have wanted a big family. God, gave my wife and me a girl, two years later he also gave a boy. V In 2017 we have another boy. At that time it seemed to me that life was good. I was a happy father, I tried to take my family out to the sea every year, to take it to different corners of our country, paid a lot of attention to children. But in 2020, we started to pay attention to the middle child. He was slower than everyone else, his run resembled a brisk walk. There were falls, in the playgrounds, my son liked to play in the sand and was not very fond of outdoor games. The family thought that he was simply lazy and could not even think about such a terrible diagnosis. The year 2021 came and almost immediately the child's health deteriorated sharply. He stopped climbing steps and stairs, when he was lifted from the floor he tried to lean on something, and if there was nothing nearby, then he leaned on his body, falls became more frequent. At this moment, seeing the helplessness of our son, we decided see a doctor. Upon examination, we were immediately diagnosed with Duchenne myodystrophy. At that very second, the whole world turned upside down for me. However, having received referrals for tests, I believed that this was a mistake and that my son had something else. Unfortunately, many doctors do not know this disease. I tried not to waste time, read a lot of information, called the institutes and could only find out that in case of muscular dystrophy, it is necessary to take MLPA genetic tests, and not PCR. After looking at what analysis we passed son, I realized that this was not it. I had to retake the analysis. By this time, we have already received the results of CPK and LDH. Deep in my heart, I continued to believe in the best, but I myself already understood that there was no chance. On the day we received a call and was informed about the readiness of the MLPA analysis, I rushed to the hospital, and already there the geneticist told me that my son had Duchenne muscular dystrophy. At the hospital, we were told that most likely my son had Becker's muscular dystrophy, and the local neurologist said - live, nothing terrible is not with your son. I asked genetics only one question - where did you get the idea that this is Duchenne? There was only one answer - your neurologist will tell you everything. I went straight to a neurologist, and she had only one answer - I said, nothing terrible, it is. My anxiety haunted me and I plunged into study diseases. I remember not sleeping for three days and two nights, my appetite was gone, all my thoughts were about my son. I soon figured out what deletions are, what mutations are, and what a frame shift is. At this very moment, the world turned upside down, turned gray, and still not at all so long ago the grass was greener and the sky blue. That day, for the first time, I saw the tears of my elderly father (my son's grandfather). Time began to run at great speed. I called and wrote to various institutes and universities in our country, but I received one answer - there is no global treatment. It seems to me that I now know more about Duchenne microdystrophy than our pediatrician and neurologist. Fearing to lose time, I continued to search and God had mercy. Began to come across information about prednisone and diflazacort. Then I found out that developments are underway in Europe and America. universal drugs are both ultraphin and microdystrophin. Not much later I learned about a clinic in China, which fights Duchenne muscular dystrophy with the help of stem cells. But we live in Russia and not all clinical trials are carried out in our country, not all drugs are registered in the Russian Federation, and the cost of some drugs is comparable to the budget of some countries. All this time I believed that God would not leave us. Thanks to the support of my son's grandparents, as well as the support of close relatives, the progression of the disease has slowed down. TO Unfortunately, many turned away from our family when they learned about the disease. Among such people were the parents of my wife. We believe that everything will be fine, the main thing is not to give up. In 2021, my son went to first grade. I had to arrange care for him through the FIU, since up the stairs at school, I carry it in my arms. Yes, all supportive therapy requires huge costs, since water procedures for children with Duchenne muscular dystrophy can be carried out in water with a certain temperature. But my son is great, he understands everything, we do stretching with him three times a day, we stand on a slide for feet and much more. As a loving father, I hope that God will not leave us, and maybe in our country they will nevertheless begin to develop drugs that will save my child and other children from this disease ...