Миодистрофия Дюшенна - другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера. Это редкая генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна. Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором или третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше. Однако, на сегодняшний день радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.

Duchenne myodystrophy - other names: Duchenne myopathy, Duchenne-Becker myodystrophy. It is a rare genetic disease. Named after French neurologist Guillaume Benjamin Armand Duchenne. Boys and very rarely girls are sick. The disease is caused by deletions or duplications of one or more exons, or point mutations in the dystrophin gene. The main manifestation is muscle weakness, difficulty in movement from childhood ages that progress over time. Signs of this disease are a specific gait. and the posture of the boys suffering from it, the late onset of walking, the deteriorated speech in comparison with peers, pseudohypertrophy of the calves. Laboratory diagnostics are required - usually a biopsy of muscle tissue and genetic research. From 8-10 years old, patients need crutches, from 12 most of them are confined to wheelchairs, from 16-18 experience respiratory disturbances. Heart damage (cardiomyopathy develops) and a decrease in intelligence. The mechanism of development of the latter has not been established for certain. Death usually occurs on the second or third decades of life. Its average duration is 25 years, but there are people who live longer. However, today Day of radical treatment of Duchenne muscular dystrophy has not yet been proposed.